Гемофилия у детей

Гемофилия – это редкое наследственное заболевание, при котором дефицит факторов свёртывания крови приводит к появлению геморрагического синдрома. Для гемофилии характерен гематомный тип кровоизлияний, связанных с травмой или возникающих без видимой причины, преобладание кровоизлияний в крупные суставы конечностей, обильные и длительные кровотечения при порезах и травмах. Особенно опасны для жизни ребёнка кровоизлияния в мозг или другие жизненно важные органы даже при незначительной травме.

Чаще встречаются врождённые гемофилии: гемофилия А (дефицит фактора VIII) и гемофилия В (дефицит фактора IX – болезнь Кристмаса). Приобретенная гемофилия у детей встречается редко – как правило, у больных с аутоиммунными или миелопролиферативными заболеваниями при появлении антител к факторам свёртывания. Частота гемофилии А, по данным ВОЗ, составляет 0,5–1 случай на 10 000 новорожденных мальчиков, а гемофилии В – 4–5 человек на 1 000 000 новорожденных мальчиков.

Дефицит факторов наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Гемофилия проявляется у лиц мужского пола, наследующих изменённую хромосому от своих матерей, у которых симптомы заболевания отсутствуют. Все дочери больных гемофилией являются носителями заболевания, в то время как сыновья здоровы. Дети женщин носителей имеют равный шанс получить патологическую хромосому: то есть в 50% случаев могут быть больные гемофилией сыновья и дочери носители и в 50% – здоровые сыновья и дочери. Гемофилией могут страдать девочки, рождённые от женщины-носителя и мужчины, больного гемофилией, что бывает крайне редко.

Тяжесть геморрагических проявлений при гемофилии зависит от степени дефицита фактора VIII или IX в плазме. Выделяют следующие формы:

крайне тяжёлая (активность фактора менее 1%),
тяжёлая (активность фактора 1–2,99%),
среднетяжёлая (активность фактора 3–4%),
лёгкая (активность фактора свыше 5–12%),
латентная (активность фактора 13–50%).

Тяжёлой формой гемофилии страдают около 60% больных, среднетяжёлой – 24,5%, лёгкой – 11,5%, стёртой – 4%.

Клиническая картина гемофилии А и В идентична, её тип распознаётся только при лабораторном обследовании. Начальные проявления заболевания возникают на первом году жизни примерно у половины больных, на 2–3 году – у 2/3 больных и редко –после 7 лет.

В периоде новорожденности у таких детей бывают кефалогематомы (кровоизлияния между костями черепа и надкостницей, возникающие во время прохождения ребёнка по родовым путям), кровоизлияния в области ягодиц при ягодичном предлежании плода, кровотечение из пупочной ранки, хотя обширные гематомы и кровотечения возникают редко.

После 6–9 месяцев жизни ребёнка отмечаются кровотечения из дёсен при прорезывании зубов, подрезании уздечки языка, из слизистой полости рта, травмированной игрушкой. Позже, когда ребёнок начинает вставать, ползать и падать, появляются обширные гематомы в местах ушибов (часто на лбу, ягодицах), не соответствующие силе удара. Также часто отмечаются гематомы в местах внутримышечных инъекций.

Ведущими симптомами с момента самостоятельного хождения ребёнка становятся кровоизлияния в крупные суставы: коленные, локтевые, голеностопные (гемартрозы) – и межмышечные гематомы. Кровь в полости сустава вызывает воспалительный процесс. Резкая боль в суставе возникает обычно не сразу, а через 6–10 часов после травмы, больные плачут, поддерживают ногу руками на весу, отказываются от еды, не могут спать. Повышается температура, сустав увеличивается в объёме, часто принимает шаровидную форму, кожа над ним краснеет, становится горячей на ощупь. Характерно быстрое ослабление боли после первого достаточного введения фактора и почти немедленное при одновременной эвакуации крови из сустава.

Пострадавший сустав обычно становится местом повторных кровоизлияний. При этом происходит постепенное разрушение суставного хряща, фиброз и анкилоз сустава с последующей атрофией мышц вокруг него, в связи с чем сустав резко деформирован, увеличен, подвижность в нём ограничена, возможны подвывихи и смещение костей.

Характерной чертой гемофилии являются отсроченные кровотечения после травм, порезов и хирургических вмешательств. Они появляются не сразу после воздействия, а через несколько часов (обычно через 1–5 часов). Такие кровотечения длительные, повторяющиеся, представляют опасность для жизни ребёнка. Поэтому любые хирургические операции должны проводиться под прикрытием введения факторов свёртывания, в том числе – удаление зубов и даже лечение кариозного зуба. Аденэктомия и тонзилэктомия особенно опасны для таких детей из-за обильного кровоснабжения удаляемых органов.

Трудны для диагностики кровоизлияния в области живота, забрюшинные гематомы и кровоизлияния в подвздошно-поясничную мышцу. Необходимо помнить, что появление болей в области живота справа, подъем температуры, умеренный лейкоцитоз у больных гемофилией могут быть обусловлены кровоизлиянием в органы брюшной полости, в то время как у здоровых детей – острым аппендицитом. Единственным критерием в подобных ситуациях может быть эффективность интенсивной заместительной терапии в течение первых часов после начала болей.

У детей старше 5 лет может отмечаться гематурия (появление крови в моче), к которой может приводить травма поясничной области, воспалительные процессы, отложение солей, аномалии развития почек. Гематурии могут сопутствовать нарушения мочеиспускания, боли в поясничной области, после отхождения сгустков крови боли уменьшаются.

Наиболее серьёзным осложнением при гемофилии является кровоизлияние в головной мозг. При этом симптоматика может развиваться стремительно или по нарастающей. Появляется беспокойство или заторможенность ребёнка, головная боль, нарушение реакции зрачка на свет, расстройство ритма дыхания и сердечных сокращений. В этой ситуации при малейшем подозрении на кровоизлияние в головной мозг необходимы немедленное введение соответствующего фактора свёртывания в адекватной дозировке и госпитализация ребёнка в специализированное отделение.

Для диагностики гемофилии ориентируются на следующие лабораторные показатели:

изменение показателей свёртывающей системы крови (удлинение времени свёртывания крови и активированного частичного тромбопластинового времени при нормальном времени кровотечения и протромбиновом времени);
определяется степень снижения коагуляционной активности антигемофильных глобулинов (ФVIII:С, ФIX:С) в плазме для определения типа и тяжести гемофилии;
определяется наличие в крови ингибиторов к факторам VIII или IX (вещества, инактивирующие вводимый антигемофильный фактор).

В лечении больных гемофилией основным методом является своевременная адекватная заместительная терапия. Наиболее оптимальным и эффективным является профилактический метод введения фактора, целью которого является поддержание активности дефицитного фактора на уровне около 5% от нормы, достаточного для предотвращения кровоизлияний в суставы. Применяют такой метод введения с возраста 1–2-х лет, до или сразу после появления первого гемартроза, фактор при этом вводят 2–3 раза в неделю. При таком режиме введения дети полностью социально адаптированы и могут заниматься спортом.

Для пациентов с менее выраженным геморрагическим синдромом либо при ограничении возможности лекарственного обеспечения может применяться метод лечения на дому. В этом случае препарат вводится сразу после травмы или при малейших признаках начинающегося кровоизлияния. Метод же лечения по факту возникновения кровотечения не оправдан. Такая тактика не позволяет избегать массивных межмышечных гематом, гемартрозов и кровоизлияний в головной мозг. У таких пациентов повторяющиеся гемартрозы приводят к ранней инвалидности, и дети становятся социально неадаптированными.

Воспитывать детей с гемофилией необходимо в обычном режиме. Однако с раннего детства в повседневной жизни необходимо следовать некоторым правилам:

ограждать ребёнка от травм (обкладывать кроватку подушками, не давать игрушки с острыми углами, использовать поролоновые щитки на мебели, одежде и т.д.);
занятия спортом возможны при использовании профилактического метода лечения, но бесконтактными видами: например, плаванием);
все лекарства при возникновении сопутствующих заболеваний следует давать через рот, противопоказаны внутримышечные инъекции, постановка банок, прием салицилатов (аспирина);
профилактические прививки проводить можно, но вакцины вводят подкожно; необходимо вакцинировать ребёнка от гепатитов В и А;
соблюдать гигиену полости рта (чистка зубов, массаж десен), каждые 3 месяца наблюдаться у стоматолога;
проводить оперативные вмешательства, удаление зубов и профилактические прививки, а также любые внутримышечные инъекции только после адекватной заместительной терапии;
избегать приёма дезагрегантов и антикоагулянтов, по строгим показаниям – нестероидные противовоспалительные препараты;
срочная госпитализация необходима при следующих симптомах:
- нарастающая головная боль,
- кровотечение при прикусывании языка,
- надрывы уздечки верхней губы,
- гематомы в области головы, шеи, суставов,
- желудочно-кишечное, почечное кровотечения.