Полицитемия истинная

Полицитемия истинная – хроническое клональное миелопролиферативное заболевание, характеризующееся абсолютным повышением количества эритроцитов в периферической крови, повышением общего объёма циркулирующей крови, нередко лейкоцитозом, гипертромбоцитозом, увеличением селезёнки и частыми тромбозами мозговых и коронарных сосудов.

 

 

Этиопатогенез

Непосредственные причины заболевания остаются неустановленными. Имеются предположения о генетической предрасположенности в определённых семьях, о роли ионизирующей радиации и токсических веществ. Самой распространённой генетической аномалией при истинной полицитемии является соматическая мутация гена Janus kinase 2 (Янус-киназа 2). В результате данной мутации формируется гиперплазия не только эритроидной, но и гранулоцитарной и мегакариоцитарной линий дифференцировки с возникновением так называемого панмиелоза. Несмотря на то, что эта мутация наблюдается свыше чем у 95% пациентов с истинной полицитемией, она неспецифична и имеет место при иных миелопролиферативных новообразованиях.

Мутированные клетки обладают гиперчувствительностью к ростовым факторам и эндогенному эритропоэтину. Исключительной особенностью гемопоэза при истинной полицитемии является способность клетки-предшественницы гемопоэза формировать эритроидные колонии в отсутствие экзогенного эритропоэтина.

 

Клиническая картина

В течении истинной полицитемии различают три периода:

– преполицитемический – с пограничным или умеренным эритроцитозом;

– собственно полицитемический – развёрнутая картина заболевания со значительным эритроцитозом;

– постполицитемический миелофиброз с цитопенией, включая анемию, неэффективный гемопоэз, фиброз костного мозга, с экстрамедуллярным кроветворением и гиперспленизмом.

 

Клинические проявления истинной полицитемии спровоцированы чрезмерным количеством эритроцитов в циркуляторном русле и связанными с этим артериальной гипертензией и сосудистыми поражениями вен и артерий. В их число входят тромбозы глубоких вен, миокардиальная ишемия и инфаркты, а также мезентериальные тромбозы, тромбоз селезёночной и портальной вен (синдром Бадди Хиари).

В анамнезе или после подтверждения диагноза весьма типичны головные боли, головокружение, зрительные нарушения, парастезии, покалывание, острые жгучие боли в кончиках пальцев, купируемые аспирином (эритромегалии), кожный зуд после мытья, покраснение кожи и слизистых до багрово-цианотичных оттенков (плеторический синдром, или плетора).

Может наблюдаться увеличение селезёнки, печени. В периферической крови – эритроцитоз, повышение объёма циркулирующей крови за счёт глобулярного объёма, повышение гематокрита до 0,92, лейкоцитоз и тромбоцитоз.

 

Диагностика

Диагностика истинной полицитемии предполагает исключение заболеваний с симптоматическим эритроцитозом, таких как хроническая обструктивная болезнь лёгких (хроническая гипоксия), опухоли почек с гиперсекрецией эритропоэтина, эндокринные заболевания с повышенной продукцией адренокортикотропного гормона, кортизола.

 

Большие критерии полицитемии:

– содержание гемоглобина ≥ 185 г/л у мужчин, ≥ 165 г/л у женщин;

– соматическая мутация Janus kinase 2 или другие функционально схожие мутации.

 

Малые критерии:

– биоптат костного мозга: гиперклеточное состояние гемопоэтической ткани с панмиелозом – гиперплазия всех миелоидных ростков (эритропоэза, мегакариоцитопоэза, гранулоцитопоэза) с вытеснением жира;

– низкий уровень эндогенного эритропоэтина;

– образование эндогенных эритроидных колоний in vitro.

 

Диагноз считается подтверждённым при наличии одного или двух больших критериев и одного малого или одного большого и двух малых критериев.

 

Критериями постполицитемического миелофиброза являются:

– наличие ранее запротоколированной истинной полицитемии;

– подтверждение развития фиброза костного мозга 2–3-й или 3–4-й степени.

 

Второстепенными условиями (при наличии не менее двух) служат:

– анемия или продолжительное отсутствие необходимости в кровопусканиях или в циторедуктивной терапии для регуляции эритропоэза;

– лейкоэритробластическая характеристика периферической крови (обнаружение незрелых гранулоцитов и эритробластов);

– спленомегалия (≥ 5 см из-под края рёберной дуги);

– выявление больше одного из трёх установленных проявлений: утрата свыше 10% массы тела за 6 месяцев, ночные поты, лихорадка неустановленного генеза (≥ 37,5 С).

 

Дифференциальная диагностика

Выращивание эндогенных эритропоэтин-независимых колоний является одним из достоверных способов, позволяющих дифференцировать истинную полицитемию от вторичного эритроцитоза.

 

Лечение

Большинство больных с вновь диагностированной полицитемией подлежат лечению кровопусканием. Лечение проводится с учётом наличия осложнений и возраста больного.

Применяются миелосупрессивные фармпрепараты, в случае гипертромбоцитоза возможно применение интерферона-альфа.

 

Прогноз

Истинная полицитемия из гемобластозов имеет наиболее благополучный прогноз, продолжительность жизни превышает 10 лет.

Международная классификация болезней (МКБ-10): 
Количество просмотров: 751.