Найдена новая причина аритмий

Новая и смертельная форма врожденных аритмий найдена учеными, которые занимались вопросами лечения нарушений ритма. Аритмия – это дисфункция электрохимической системы сердца, которая приводит к нерегулярному сердцебиению. Большинство людей безболезненно переносят пропуск удара или колебания ритма. Однако около 4 миллионов американцев имеют формы аритмий, которые не только доставляют беспокойство пациенту, но и грозят ему смертью.

Исследовательская группа из Университета штата Огайо (Институт исследования сердца и легких Дороти М. Дэвис) и Векснеровского медицинского центра обнаружила редкую и летальную форму врожденных аритмий, а также способ ее лечения. Их открытие было освещено недавней публикацией в «Journal of the American Heart Association».

«Эта конкретная форма аритмии затрагивает и предсердие, и в желудочек. Для ее рассмотрения нам пришлось подключить специалистов в кардиологии, кардиохирургии, фармакологии, генетике, биомедицинской инженерии и даже физиологов, – говорит Peter Mohler, директор Огайского Института исследования сердца и легких Дороти М. Дэвис. – Мы все еще только начинаем понимать, сколь малые отклонения в генетике способны нарушить ритм человеческого сердца. Мы надеемся, что наши исследования – пусть и находящиеся еще в самом начале – помогут не только в лечении данной конкретной редкой формы аритмии, но и станут полезны для разработки терапии других, более распространенных форм нарушений ритма, которыми страдают миллионы людей по всему миру».  

Началом для исследования послужил случай с 37-летним мужчиной, страдавшим фибрилляцией желудочков, которая не поддавалась стандартной антиаритмической терапии, включая абляцию и различные препараты. На протяжении месяца группа исследователей записала с имплантированного пациенту кардиовертера-дефибриллятора 168 случаев старта фибрилляции желудочков. Кроме того, в анамнезе пациента было указание на то, что его мать умерла внезапно и в молодом возрасте.

Основываясь на результатах семейного анамнеза и клинических проявлениях, группа приняла решение проверить мужчину генетически на известные науке врожденные аритмии – но ни одна из них не была подтверждена. Тогда ученые проверили каждый кодирующий белок ген генома пациента и обнаружили многочисленные вариации. Среди них присутствовал и вариатив гена DPP6. Путем исследований группа вычислила, что именно он ответственен за то, как именно кардиомиоцит вырабатывает электрический импульс, приводя к абнормальному сердечному ритму.  

«Наконец мы смогли обнаружить источник проблемы, и это позволило нам разработать стратегию лечения, о которой мы бы без этого результата даже бы и не задумались, – рассказывает Cynthia Carnes, профессор  Ohio State's College of Pharmacy и один из аритмологов  Института исследования сердца и легких Дороти М. Дэвис.  – И хотя мы все еще работаем над полным пониманием картины заболевания,  эта терапия на протяжении последних двух лет наблюдения уже существенно уменьшила частоту приступов аритмии у пациента».

«Мы вдохновлены нашим открытием и хотим теперь сфокусироваться на вопросах влияния генетики и факторов внешней среды на развитие заболеваний, – говорит Amy Sturm, специалист по генетике Векснеровского медицинского центра Университета штата Огайо и один из ведущих авторов закончившегося исследования. – Крайне важно идентифицировать других пациентов с подобной патологией – это поможет лучше понять механизм развития аритмии, чтобы мочь предупредить ее до того, как заболевание манифестирует».