Теперь стало возможным раннее выявление врождённых дефектов

Улучшенный пренатальный тест был разработан в Европе и позволяет обнаружить аномалии развития плода, например, синдром Дауна, уже на 9 неделе. Особенно это актуально для беременных, которые составляют группу риска. PrenaTest ® представляет собой неинвазивный молекулярно-генетический анализ крови, который выявляет плодные трисомии:
- 13 хромосомы (синдром Патау);
- 18 хромосомы (синдром Эдвардса);
- и 21 (синдром Дауна).
Трисомия характеризуется присутствием трех хромосом вместо двух, что и является причиной возникновения определенных генетических заболеваний. Разработчики говорят, что проведение этого теста на ранних сроках беременности рекомендуется тем матерям, которые имеют генетическую предрасположенность к этой патологии и составляют группу риска. Тест был улучшен с помощью передового метода, который носит название QuantYfeX ™. Авторы обновлённого теста, Lifecodexx, использовали эту технологию, чтобы измерить количество бесклеточных ДНК плода (cffDNA), присутствующих в крови матери.

Врач берет 20 мл крови у будущей мамы и отправляет образцы в лабораторию. Если количество бесклеточных ДНК составляют как минимум в 4%, Lifecodexx проводит анализ образца крови. Новая технология позволяет Lifecodexx оповещать врача, если обнаружена слишком низкая концентрация ДНК-цепочек плода. В этом случае специалист берёт новый образец крови. На сегодняшний день из 808 анализов, проведённых с помощью этого теста, 99,8% клинических образцов были диагностированы правильно. Доктор Вера Хофманн, медицинский директор Lifecodexx, говорит, что целесообразнее проводить неинвазивные молекулярно-генетические тесты вместе с ультразвуком на ранних скоках беременности, примерно между 11 и 13 неделями.

По данным ВОЗ каждый год 3000-5000 детей рождаются с синдромом Дауна, самым распространённым из трисомий, с частотой 1:1000. Существует много тестов, которые определяют наличие лишней хромосомы у плода, но PrenaTest ® является первым, который позволяет обнаружить патологию уже с 9 недели беременности. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) выступает за то, чтобы данный метод диагностики был доступен для всех беременных женщин независимо от возраста в качестве перинатальной оценки. Однако не рекомендуется делать тест женщинам, которые не находятся в группе риска, а также будущим мамам с многоплодной беременностью, поскольку исследования не проводились среди данной категории беременных.
Добавить комментарий